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Il problema

Le cause di sordità nei bambini

La diagnosi


Le cause di sordità nei bambini

Quello della sordità è un problema che colpisce in Italia il 10 per cento della popolazione; negli ultimi tempi particolare attenzione è stata dedicata alla sordità infantile, poiché nel nostro Paese ogni anno nascono circa 2.000 bambini affetti da sordità. Le cause sono soprattutto legate a fattori ereditari, ma hanno una loro incidenza anche le cause traumatiche, quelle tossiche e quelle infettive.

Le cause di sordità infantile possono essere classificate in base a tre elementi:

  1. epoca di insorgenza
  2. cause della lesione
  3. sede della lesione

In base all’epoca di insorgenza si riconoscono forme:

  • congenite: la sordità è già presente alla nascita ma non è necessariamente ereditaria;
  • acquisite: la sordità compare dopo la nascita.

In base alla causa, la sordità può essere classificata come:

  • endogena: forme ereditarie che si suddividono in dominanti, recessive, legate al sesso (cromosoma X),
  • esogene congenite: dovute a una infezione che la madre ha contratto durante la gravidanza:
  • esogene acquisite: che si classificano a loro volta in base all’epoca di insorgenza in:

  • prenatali infettive: virus, batteri, parassiti;
  • intossicazioni: endogene, esogene;
  • perinatali ittero, trauma da parto, ipossia;
  • postnatali infettive: batteriche, virali;
  • intossicazioni: endogene, esogene;
  • trauma cranico.

Rispetto alla sede della lesione, si differenziano forme:

  1. trasmissive: la lesione è localizzata a livello dell’orecchio esterno o medio;
  2. neurosensoriali: la lesione è a livello di orecchio interno o di nervo acustico
ORIGINE DELLA SORDITA'
PERCENTUALI
origine tossica ed infettiva (virale o batterica)
35 %
origine "sconosciuta"
25 %
origine genetico ereditaria
40 %


Sordità ereditarie

La sordità ereditaria può essere definita come un difetto uditivo che compare in seno ad una stessa famiglia a condizione però che nessuna evidente causa acquisita possa spiegare da sola tutta la sordità.


Si distinguono forme di sordità ereditaria semplice e sindromi ereditarie con sordità. Le sindromi sono quadri clinici complessi in cui l’alterazione genetica non si manifesta direttamente nella sfera uditiva ma causa alterazioni più o meno generalizzate che a loro volta influenzano il normale sviluppo dell’udito unitamente a quello di altri organi o apparati.

La sordità nelle forme sindromiche si associa a svariate manifestazioni agli apparati quali ad esempio malattie del sistema nervoso centrale, affezioni oculari e renali, malattie del sistema endocrino, affezioni cutanee, anomalie cromosomiche.
La sordità ereditaria può essere suddivisa in base alla modalità di trasmissione del gene alterato in dominante, recessiva, legata al cromosoma X.
La diagnosi di sordità ereditaria non può essere posta nè in base ad esami particolari del patrimonio cromosomico nè in base a sintomi clinici isolati, ma solo dopo a una anamnesi accurata ed una completa valutazione clinica del soggetto.
Unanimamente si ritiene che almeno il 50% delle sordità infantili siano sostenute da un fattore genetico.

E' noto ormai da tempo il fatto che la sordita' congenita ricorre fortemente in particolari famiglie, e che la sordita' stessa puo' essere associata ad altre alterazioni congenite. Ricorderemo fra queste patologie complesse la Sindrome di Waandemburg che, oltre alla sordita', puo' presentare alterazioni a carico degli occhi e dei capelli, la Sindrome di Usher, in cui la sordita' e' associata a una retinite pigmentosa, la Sindrome di Tietz, in cui troviamo sordita' ed albinismo con una particolare colorazione blu dell'iride ed un difetto nel metabolismo della tirosina, la Sindrome di Pendred, con sordita' associata a gozzo e ancora le sindromi di Hurler, di Tay-Sachs, di Alport, per citare le piu' note.

Sordità ereditarie recessive

La sordità recessiva rappresenta circa il 90% delle forme ereditarie ed è causata dalla presenza in un individuo di due geni alterati s trasmessi uno dalla madre e uno dal padre (portatori sani, eterozigoti Ns). Vengono in genere colpiti i fratelli e non gli ascendenti (genitori, zii e nonni).
Il quadro audiologico della sordità recessiva è caratterizzato solitamente da una sordità neurosensoriale grave che interessa entrambi gli orecchi, già presente alla nascita e che non tende a peggiorare con il passare degli anni.

Nelle forme recessive, se un sordo omozigote ss si unisce a un soggetto normale NN si avrà il 100% di figli portatori sani.
Se un portatore sano eterozigote si unisce a un soggetto normale NN si avrà il 50% di portatori sani e il 50% di normali.se invece un portatore sano si unisce con un soggetto sordo recessivo ss, 50% dei figli sarà portatore sano e 50% sordo.Se due portatori sani si uniscono avranno 25% di figli sani, 25% di sordi e 50% di portatori sani.

Sordità ereditarie dominanti

La sordità neurosensoriale dominante è caratterizzata da più soggetti colpiti in ogni generazione: è per lo più bilaterale, cioè coinvolge entrambi gli orecchi e tende al peggioramento durante la vita. L’epoca di insorgenza è variabile: si distingue infatti una forma infantile, con inizio fra i 5 e 15 anni, e una forma adulta, con inizio fra i 15 e i 40 anni.

La sordità dominante esordisce quando il linguaggio si è già strutturato e nel giro di alcuni decenni porta alla sordità totale.
La perdita uditiva può variare da lieve sino alla sordità totale bilaterale (cofosi); sono tuttavia riscontrabili forme a lenta progressione con una perdita di sensibilità ai toni acuti.

Un soggetto sordo eterozigote dominante Ss quando si unisce a un soggetto normale NN avrà il 50% di figli sordi SN e il 50 % di portatori sani Ns. Alla seconda generazione se SN si unisce con un soggetto normale NN, avranno 50% di figli normali e 50% sordi SN.

Sordità legate al cromosoma X

Questo tipo di sordità è molto raro, si manifesta solo nei maschi e viene trasmessa dalle femmine portatrici sane.
In questi casi il gene della sordità s è localizzato su uno dei due cromosomi X della femmina, che è portatrice sana (udente) in quanto il gene recessivo s è mascherato dall’allele dominante.
Quando una portatrice sana XsX si unisce con un uomo sano XY, il 50 % della prole maschile XsY sarà sordo in quanto sul cromosoma Y non vi è il corrispondente allele dominante. Il 50% delle femmine sarà a sua volta portatrice sana XsX.
Il deficit uditivo grave si presenta sin dalla nascita, influenza lo sviluppo della parola ed è spesso associato a deficit psichico.

Sordità prenatali acquisite

Cause infettive virali

Tra i virus sicuramente responsabili della sordità ricordiamo quelli della rosolia, del morbillo, della parotite, dell’influenza, dell’herpes e il cytomegalovirus.
Quando la rosolia, banale malattia esantematica, viene contratta dalla gestante nei primi tre mesi di gravidanza, è causa di sordità profonda, cataratta congenita, danni cardiaci e basso peso alla nascita. L'insieme di queste patologie prende il nome di sindrome di Gregg. Il virus della rosolia è in grado di passare il filtro placentare: più precoce è l’infezione materna rispetto all’età gestazionale, maggiori sono i danni fetali. Il virus è inoltre molto resistente nell’organismo e può causare danni al feto anche se contratto qualche mese prima della gravidanza. Una persona affetta da rosolia è in grado di contagiare anche dopo 2 o 3 settimane dalla comparsa dell’esantema; in particolare i bambini affetti da rosolia congenita possono diffondere il virus per molti mesi.

La diagnosi di rosolia congenita si effettua tramite il dosaggio degli anticorpi prodotti dal feto: le immunoglobuline di tipo M.
Per combattere questa grave causa di sordità, la misura più efficace è la vaccinazione da effettuarsi in tutte le femmine prima dello sviluppo e nelle donne che, nonostante abbiano contratto o pensino di aver contratto la malattia, presentano un basso tasso di anticorpi.
Rispetto a questo problema si sono affermate due distinte posizioni:

  1. vaccinazione su larga scala della popolazione infantile;
  2. vaccinazione selettiva della popolazione a rischio.

Nel primo caso lo scopo è quello di interrompere la trasmissione del virus attraverso l’immunizzazione di tutti i bambini in età prescolare, per ridurre il rischio di infezione per le donne in gravidanza. Questa strategia, adottata negli Stati Uniti dal 1969, ha permesso in 15 anni di ridurre del 98% i casi di rosolia.

Inoltre le previsioni indicano che, se il livello attuale di immunizzazione viene mantenuto ancora per qualche anno, la popolazione americana sarà presto immune e la rosolia congenita completamente eliminata.
Anche l’analisi costi-benefici è favorevole a una simile linea di condotta: la spesa connessa ai danni provocati dalla rosolia, in popolazioni non vaccinate, è di gran lunga superiore al costo della campagna di vaccinazione.
Il secondo caso prevede invece un programma incentrato sulla immunizzazione delle bambine prima dello sviluppo e delle donne in età fertile mai venute a contatto con il virus e quindi prive di anticorpi.

Indubbiamente meno efficace della precedente, questa strategia presenta dei vantaggi in quei Paesi che non possono provvedere ad una vaccinazione di massa dei bambini in età prescolare.
Uno dei problemi della vaccinazione contro la rosolia consiste nel creare uno stato immunitario la cui durata sia sufficiente a proteggere le donne durante il periodo fertile; ossia all’incirca tre decadi.
Sebbene gli anticorpi contro la rosolia (immunoglobuline di tipo M e G) possano essere visualizzati dai 10 ai 21 giorni dopo la vaccinazione, è consigliabile un controllo della risposta immunitaria indotto dalla vaccinazione dopo circa 8 settimane, epoca in cui la maggior parte dei soggetti vaccinati ha sviluppato un elevato titolo di anticorpi.

Gli anticorpi contro la rosolia persistono a livelli sufficienti per più di 18 anni nella maggior parte dei vaccinati.
E’ da precisare con assoluta chiarezza che la donna vaccinata non deve concepire nei 6 mesi successivi alla vaccinazione e che la vaccinazione non va praticata durante la gravidanza.

Cause infettive batteriche

Un tempo la sifilide era la causa più frequente di sordomutismo; attualmente si è riscontrato un aumento della sordità dovuta alla sifilide, quasi del tutto scomparsa negli anni ’80.
L’infezione contratta dalla madre viene trasmessa al feto in seguito al passaggio del treponema pallido attraverso la placenta, causando sordità a cui si unisce la cheratite interstiziale e malformazioni dentarie. L’associazione di queste patologie prende il nome di triade di Sabin.

Cause infettive parassitarie

La toxoplasmosi è un’infezione sostenuta dal toxoplasma gondii. Questa si contrae attraverso l’ingestione di carni crude infette e di verdure inquinate dalle larve del toxoplasma provenienti dalle feci del gatto, ospite intermedio del parassita.
Nel 60% dei casi la toxoplasmosi si manifesta attraverso l’ingrossamento delle linfoghiandole, qualche volta si può osservare esantema ed interessamento dei vari organi, oppure in altri casi l’infezione può decorrere senza sintomi. La malattia dura qualche mese ed è curabile mediante antibiotici e sulfamidici.
L’infezione viene trasmessa al feto attraverso la placenta. Se viene contratta dalla madre poco prima del concepimento o durante il primo mese di gravidanza, molto spesso induce un aborto spontaneo entro il terzo mese, mentre nei mesi successivi l’infezione provoca al nascituro idrocefalo, corioretinite, calcificazioni cerebrali e sordità.

Cause tossiche esogene

La placenta svolge un’azione di filtro permettendo il passaggio di molte sostanze dalla madre al feto. Per questa ragione elementi tossici assunti dalla madre, anche a fini terapeutici, possono provocare lesioni all’apparato uditivo del nascituro.

Cause tossiche endogene

Con lo stesso meccanismo sopra citato possono essere filtrate dalla placenta anche prodotti tossici presenti nel sangue materno conseguenti a stati patologici quali il diabete e le patologie riguardanti i reni.

Sordità perinatali acquisite

Ipossia

L’ipossia, cioè un apporto insufficiente di ossigeno alla circolazione sanguigna del feto, può essere provocata da cause materne (insufficienza cardiaca, anemie), placentari (distacco precoce della placenta, emorragia retroplacentare, torsione del cordone ombelicale), parto prolungato, sofferenza fetale (emorragia, danni al sistema nervoso centrale), sofferenza grave neonatale (danni al sistema nervoso centrale, cardiopatia, distress respiratorio).

Più prolungato è il periodo di ipossia, maggiori saranno le lesioni a carico del sistema nervoso centrale.
All’indagine anatomo-patologica l’orecchio interno non presenta danni apparenti mentre sono presenti tracce di emorragia carico dei nuclei del tronco encefalco.
La sordità da ipossia è di tipo neurosensoriale grave e si associa a pesanti danni del sistema nervoso centrale (encefalopatie, paralisi, spasticità). Il basso peso alla nascita aggrava i danni da ipossia.

Ittero

L’ittero è una conseguenza dell’aumento della bilirubina indiretta nel sangue e si evidenzia direttamente con il tipico colorito giallastro della cute del neonato.
La bilirubina è una sostanza derivata dalla distruzione dell’emoglobina, una molecola preposta al trasporto dell’ossigeno nel sangue; viene normalmente eliminata da enzimi presenti nelle cellule del fegato.

L’ittero neonatale è un evento fisiologico dovuto ad una lenta azione di rimozione della bilirubina da parte del fegato ancora immaturo e scompare entro il terzo o quarto giorno di vita. Se per varie cause la bilirubina non viene eliminata, e quindi se ne ha un aumento nel sangue, ne consegue un accumulo e un grave danno a carico delle cellule nervose.
La sordità neurosensoriale grave si associa a lesioni cerebrali dovute all’accumulo di bilirubina con conseguente ritardo psicomotorio, deficit intellettivo, disordine dei movimenti oculari.

La causa più comune di ittero neonatale è l’incompaibilità di sangue materno-fetale per il fattore Rh o ABO.
Quando la madre è Rh negativo e il feto Rh positivo, se al momento del parto l’organismo della donna entra in contatto con il sangue del feto, vengono prodotti anticorpi anti Rh che nella successiva gravidanza attaccheranno i globuli rossi del feto, causandone la distruzione con conseguente anemia ed elevato tasso di bilirubina. Per prevenire la produzione di anticorpi anti Rh da parte della madre, dopo il parto le si inietta una dose di gammaglobulina anti Rh, per via intramuscolo, che impedisce la produzione di anticorpi anti Rh. In caso il neonato presenti una grave forma di ittero, viene trattato mediante exanguinio-trasfusione.

Altre cause di ittero sono l’immaturità, le gravi infezioni, le epatiti e le emoglobinopatie.

Sordità acquisita postnatale

La sordità può comparire immediatamente dopo la nascita e nel periodo successivo o durante tutto l’arco dell’infanzia.
Le conseguenze sull’acquisizione del linguaggio sono tanto più gravi quanto più precoce è l’insorgenza della sordità.

Batteri-Virus

Le malattie infettive che più facilmente possono provocare l’insorgenza improvvisa di sordità sono la meningite cerebrospinale, la parotite epidemica (orecchioni), il morbillo, l’encefalite, la meningoencefalite post-vaccinica e più raramente la pertosse e il tifo.
La meningite è sostenuta quasi sempre da batteri: quelli più frequentemente riscontrati sono il meningococco e l’haemophilus influentiae.
Molto spesso sopravviene come complicazione una sordità grave o profonda bilaterale che nel tempo tende al peggioramento. La lesione si localizza a livello dell’orecchio interno (coclea) che si ossifica con il passar del tempo.

La parotite epidemica in una percentuale non trascurabile di casi (6/7%) provoca una sordità monolaterale improvvisa e completa, che raramente può essere bilaterale.
La sordità insorge più facilmente nei casi in cui la sintomatologia febbrile e l’ingrossamento delle ghiandole salivari sono più sfumate. L’eventuale comparsa di una sordità in seguito alla parotite deve essere tenuta in debito conto dal pediatra in quanto una diagnosi precoce può permettere il recupero uditivo attraverso un’appropriata terapia.

Tossicosi endogena-esogena

Valgono le considerazioni già svolte sullo stesso tema per le sordità prenatali.

Traumi cranici

Un grave trauma cranico può provocare la frattura dell’osso temporale. Poichè al suo interno sono racchiuse le strutture membranose dell’orecchio interno, può conseguire una lacerazione delle stesse e quindi una sordità completa. Fortunatamente la lesione è quasi sempre monolaterale e quindi nel bambino non si hanno difficoltà nell’apprendimento del linguaggio.

Sordità trasmissiva

Tra le sordità trasmissive congenite ricordiamo le forme malformative dell’orecchio esterno o medio la cui entità è variabilissima, andando da lievi malformazioni monolaterali a carico dell’orecchio esterno fino alla sua completa assenza bilaterale. Solo in questo caso è indispensabile l’applicazione precoce di una protesi con vibratore osseo in quanto una perdita di circa 60 decibel HL non permette la normale acquisizione del linguaggio.

In questi pazienti non vanno effettuati nè l’esame radiologico (TAC) nè l’eventuale chirurgia funzionale ed estetica che va programmata quando le dimensioni della teca cranica raggiungono lo sviluppo completo, tra i 16 e i 18 anni.
Tra le forme di sordità trasmissiva ricordiamo l’otite purulenta cronica, spesso bilaterale, e la troppo spesso ignorata otite cronica colesteatomatosa. Quest’ultima forma necessita assolutamente dell’intervento chirurgico per evitare gravi conseguenze a livello delle strutture contenute nella cassa del timpano e delle strutture vicine (meninge, encefalo).
Il ricorso alla protesi è necessario solo nei casi in cui sono interessati entrambi gli orecchi, situazione purtroppo non rara.

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